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急性髓系白血病“杯状”原始细胞伴随FLT3和NPM1基因突变

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发表于 2016-3-27 09:09:13 |显示全部楼层
急性髓系白血病“杯状”原始细胞伴随FLT3和NPM1基因突变

一个61岁的老人出现左侧颈部疼痛和肿胀,头晕,盗汗,显著的体重减轻。他的实验室检查显示各类血细胞减少血红蛋白为8.6 g / dL,白细胞计数每毫升600和血小板计数每毫升15000 。骨髓穿刺和活检显示90%原始细胞(图A)和一种特殊的“杯状”核形态(图B)。分子诊断显示存在共现突变核仁磷酸蛋白(NPM1)和Fms-like酪氨酸激酶(FLT3)基因。细胞遗传学的研究并没有显示任何异常。病人开始诱导化疗阿糖胞苷和去甲氧基柔红霉素展示了良好的反应。
急性髓系白血病是一个复杂的诊断需要几种方法进行限定,包括形态学、免疫表型和遗传学。杯状容器核形态情形紧密相关突变NPM1(酪氨酸激酶内部串联重复序列近膜域或激活域点的突变)和FLT3(通常插入或删除4-9个bp)的共发生。这种形态可以是单独的突变NPM1但通常不是FLT3。此外,这种髓系白血病通常现示了一个正常核型,高D二聚体水平,不表达CD34和HLA-DR。因为这些独特的特点,识别这种形态建议后续做FLT3和NPM1基因突变的检测。

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